Адреногенитальный синдром: признаки, лечение

К адреногенитальному синдрому относится группа генетических патологий, связанных с дисфункцией надпочечников. Характеризуется нарушением синтеза стероидных гормонов, которое выражается появлением мужских черт у женщин (маскулиноподобное телосложение, оволосение, изменение тембра голоса).

Заболевание диагностируется достаточно часто. Один из 14 000 младенцев европеоидной расы рождается с наследственными отклонениями. Если оба родителя являются носителями поврежденного гена, вероятность передачи патологии ребенку составляет 25%. Союз между носителем и больным повышает риск до 75%. За счет широкого распространения разработаны механизмы восстановления работоспособности пораженного органа. Например, кортинефф при адреногенитальном синдроме нормализует гормональный обмен, препятствуя развитию серьезных последствий, одним из которых выделено бесплодие.

Виды

Наследственный дефект классифицируется по интенсивности и длительности присутствия симптоматики:

1. Сольтеряющий. Относится к самой тяжелой форме генетического синдрома, диагностируемой в первый год после рождения. Характеризуется нарушением строения внешних половых органов и очевидными соматическими отклонениями. Сопровождается судорогами, рвотой, диареей, пигментацией кожных покровов. Поражает 1% детей. Без адекватного лечения смерть наступает в раннем возрасте.
2. Вирильный. Гениталии развиваются неправильно с преждевременным появлением признаков полового созревания. Активное гормональное развитие приводит к задержке роста. Точная постановка диагноза приходится на возраст 2-4 года.
3. Неоклассический. Самая распространенная форма с благоприятным клиническим прогнозом. Гениталии развиваются нормально, без видимых отклонений. Первые признаки появляются в репродуктивном возрасте. В большинстве случаев выявляется случайно при нарушении менструального цикла или подозрении на бесплодие.

Крайне редко болезнь провоцирует дефицит фермента 11β-гидроксилаза, которая проявляется повышением артериального давления.

Симптомы

Специфика признаков определяется видом генетического отклонения и степенью дисфункции. Простая вирильная и сольтеряющая выявляются по видимым изменениям внешних половых органов:

1. Девочки. Формируется псевдогермафродитизм. Клитор сильно увеличен, пенисообразной формы, половые губы больших размеров, промежность высоко посажена. Внутреннее строение половой системы сохранено.
2. Мальчики. Визуально определяется гиперпигментированной мошонкой, увеличенным половым членом. В первые 2-3 недели от рождения появляются тяжелые симптоматические признаки, угрожающие жизни.

У женского пола ускоряется окостенение, что характеризуется рядом признаков:

• повышение массивности трубчатых костей;
• низкий рост;
• широкие плечи;
• узкий таз;
• короткие конечности.

В раннем возрасте (до семи лет) дебютирует половое созревание с проявлением мужских признаков. Клитор увеличивается, голос снижается и грубеет, нарастает мышечная сила, растет кадык. Молочные железы не растут, месячные отсутствуют или начинаются с отставанием по возрасту.

Неоклассическая форма протекает бессимптомно. Половые органы развиваются по возрасту. Понять, что такой тип АГС присутствует, можно при достижении подросткового возраста, когда не наступает менструальный цикл. Дополнительными сигналами выступают:

• облысение;
• рост жестких темных волос на лице, в области груди, спины, нижней части живота;
• стойкая угревая сыпь;
• невозможность вынашивания ребенка;
• бесплодие.

У мужского пола признаки не проявляются.

Причины

Гиперплазия надпочечников появляется вследствие дисфункции ферментных систем, отвечающих за выработку стероидов. У 95% пациентов это связано с повреждением гена, синтезирующего 21-гидроксилазу. В зависимости от тяжести патологического состояния может дебютировать в первые недели после рождения, что требует экстренного лечения из-за высокого риска летального исхода или в пубертатном периоде после действий, травмирующих кору надпочечников. Самыми распространенными провоцирующими факторами считаются:

• болезни;
• механические повреждения;
• интоксикация;
• радиационное излучение;
• продолжительная, изнуряющая работа;
• психическое перенапряжение.

Приобретенная форма патологии диагностируется в 5-10% от общего числа пациентов.

Осложнения

Отсутствие лечения способствует развитию:

• надпочечниковой недостаточности;
• нарушения работы мочевого пузыря;
• уязвимости к инфекционному заражению мочевыводящих путей;
• скоплению менструальных выделений в матке;
• уринокольпоса;
• бесплодия (включая самопроизвольные выкидыши);
• расстройства личности (депрессия, стойкое угнетенное состояние, суицидальные мысли).

При раннем развитии патологии снижается шанс зачатия и вынашивания ребенка.

Лечение

Вирильное нарушение работы надпочечников нормализуется гормональным курсом. Назначается, если женщина планирует беременность. В остальных случаях характер терапевтического курса определяется спецификой и степенью проявления симптоматики.

Медикаментозная терапия и хирургическое вмешательство направлено на решение следующих вопросов:

1. Восстановление репродуктивной функции. Лекарственные средства принимаются до стабилизации менструального цикла и наступления беременности. В некоторых случаях процесс ускоряется стимуляторами. После зачатия гормонотерапия длится до 13 недель. Это требуется для предотвращения выкидыша.
2. Стабилизация менструального цикла. Эстрогены и антиандрогены назначаются, если зачатие ребенка не планируется, но беспокоят выраженные симптомы – стойкая угревая сыпь, расстройство цикла, оволосение лица, груди, спины, живота. Курс лечения длится до полугода. Если ЗГТ отсутствует, после окончания терапии симптоматика возвращается.
3. Устранение генетических аномалий. Назначается девочкам с очевидными симптомами ложной формы гермафродитизма. Вводится заместительная гормональная терапия, проводится хирургическая коррекция внешних половых органов.

Лечение затрудняется, если в акушерском стационаре не устанавливается диагноз при наличии очевидных признаков. В этом случае девочка воспитывается родителями как мальчик, что приводит к деформации личности.

Профилактика

При выявлении болезни на ранних этапах, и адекватном лечении клиническая картина имеет благоприятный прогноз. Нормальная интимная жизнь и возможность зачатия ребенка возможна после пластической операции. ЗГТ, назначаемая на любой стадии развития патологии, способствует развитию молочных желез, «запуску» менструального цикла. Профилактические мероприятия назначаются, если пациентка планирует беременность. Если в семейном анамнезе выявлены гетерозиготные носители болезни, дополнительно проводится консультация генетика.

Адреногенитальный синдром поддается лечению. Правильно подобранный терапевтический курс позволяет вести женщинам нормальную жизнь. Без медицинского вмешательства вероятность естественного зачатия и вынашивания ребенка крайне мала.